Dados do Trabalho

Título

Relato de caso de pseudohipopartireoidismo

Introdução

o pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) é um grupo de doenças raras, causadas por anormalidades que cursam com resistência ao paratormônio (PTH). As manifestações clínicas são baixa estatura, obesidade precoce, osteodistrofia, braquidactilia e distúrbios endócrinos. O diagnóstico deve basear-se na história clínica e alterações bioquímicas (hipocalcemia, associado a paratormônio e fósforo séricos elevados).

Objetivos

descrever caso de uma criança acometida com PHP, para alertar o diagnóstico desta rara condição

Relato do caso

Paciente, sexo feminino, 4 anos e 11 meses, previamente hígida, com história de trauma cranioencefálico leve por queda da própria altura. Três dias após, em um intervalo de 12 horas, apresentou três episódios de convulsão afebril tônico-clônica generalizada, procurando, portanto, atendimento médico. A paciente foi internada para investigação da convulsão e no exame laboratorial foi diagnosticada uma hipocalcemia e a tomografia de crânio evidenciou: exuberantes calcificações em núcleos da base, na substância branca periventricular e da coroa radiada. Sendo hidantalizada e iniciou reposição de cálcio. Durante internamento, evoluiu estável, sem alterações clínicas ou no exame físico e não apresentando novos episódios convulsivos. Exames laboratoriais que mostraram PTH 381; Vitamina D 19.5; Fósforo 8.7; Calcio 7.7. Diante de um PTH elevado, cálcio baixo e Fósforo aumentado foi diagnosticada com PHP, sendo iniciada a reposição com carbonato de cálcio e calcitriol

Discussão

No caso relato, estamos diante um criança com diagnóstico de PHP, sem aparentes alterações no exame físico. O diagnóstico foi possível devido aos exames laboratoriais que cursaram com aumento do PTH e fósforo e diminuição do cálcio sérico.

Conclusões

o diagnóstico de PHP, apesar de raro, sempre deve ser lembrado diante de um paciente com hipocalcemia

Palavras-chave (máximo 5, de acordo com o DeSC)

Hipocalcemia, criança, pseudohipoparatireoidismo, osteodistrofia

Área

Endocrinologia