Dados do Trabalho

Título

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: RELATO DE UM CASO.

Introdução

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e Becker são causadas por um gene defeituoso localizado no cromossomo X, responsável pela produção de distrofina. A DMD tem distribuição mundial com incidência média de 1 para 3.500 nascidos vivos do sexo masculino. A fraqueza muscular (principal sintoma) é predominantemente proximal, de membros inferiores. O paciente tem dificuldade em correr, pular e subir degraus. Apresenta quedas frequentes, além de escoliose progressiva e miocardiopatia.

Objetivos

Relatar um caso típico de Distrofia Muscular de Duchenne.

Relato do caso

P.E.A.S., 5 anos, sexo masculino, com história de elevação inexplicável de transaminases desde os 8 meses. Apresentava quedas frequentes e dificuldade para correr desde os 3 anos, fraqueza progressiva em membros inferiores e deambulação na ponta dos pés. Ao exame, apresentava: força muscular grau IV proximal nos quatro membros, reflexo Aquileu hipoativo bilateralmente, hipertrofia de panturrilhas, marcha digitígrada, Sinal de Gowers presente, necessidade de apoio para subir escadas. Os exames laboratoriais evidenciaram elevação de creatinofosfoquinase (CPK) (27.486 U/L). Foi iniciado prednisolona 0,75mg/kg/dia. Paciente retornou, três meses depois, com melhora da função muscular e diminuição das quedas, além de redução nos níveis de CPK (11.971 U/L). O diagnóstico de DMD foi confirmado por teste genético.

Discussão

As concentrações séricas de CPK estão elevadas em crianças com DMD antes do aparecimento de quaisquer sinais clínicos de doença, com pico aos 2 anos. Os níveis de aldolase, aspartato transaminase (AST) e alanina transaminase (ALT) também são elevados. É importante suspeitar do diagnóstico de DMD em pacientes com aumento inexplicável de transaminases, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, história familiar positiva, presença do Sinal de Gowers. O teste genético molecular é indicado para pacientes com nível sérico de CPK elevado e achados clínicos sugestivos.

Conclusões

Embora a DMD não seja curável, é tratável. Corticoterapia preserva força e função, objetivos primordiais do tratamento.

Palavras-chave (máximo 5, de acordo com o DeSC)

Distrofia Muscular de Duchenne; Distrofina; Criança; Doenças genéticas ligadas ao cromossomo X; Corticosteroides/uso terapêutico