Dados do Trabalho

Título

Associação do polimorfismo do gene que codifica a fibrilina-1 com desenvolvimento da escoliose idiopática do adolescente

Objetivo

Fatores intrínsecos e extrínsecos podem estar associados ao desenvolvimento da escoliose idiopática do adolescente (EIA), incluindo alterações genéticas. Dentre os genes candidatos associados ao desenvolvimento da EIA destaca-se o que codifica a fibrilina-1 (FBN1), uma glicoproteína da matriz extracelular, essencial para a organização das microfibrilas extracelulares em células do músculo esquelético e fibroblastos dérmicos, responsáveis por distúrbios do tecido conjuntivo, como a escoliose. O objetivo deste estudo foi comparar a frequência do polimorfismo FBN1 rs12916536 em pacientes EIA e pacientes controle e correlacionar a frequência do polimorfismo com a gravidade da EIA.

Metodologia

Estudo observacional analítico do tipo caso-controle envolvendo 185 pacientes com EIA e 378 controles, sem doença na coluna vertebral. Análise genética foi realizada por PCR em tempo real utilizando sistema TaqMan. Um modelo de regressão logística multivariada avaliou a associação entre o polimorfismo FBN1 rs12916536 e EIA, utilizando razões de chance (OR) ajustados com seus respectivos intervalos de confiança (IC) de 95%. Uma análise de regressão linear avaliou a variação do ângulo de Cobb de acordo com a idade e o índice de massa corporal (IMC).

Resultados

No grupo de pacientes com EIA houve predomínio do sexo feminino (12:1), baixo IMC ou normal (90%), 58% apresentavam ângulo de Cobb maior que 45º e 74% eram esqueleticamente maduros (Risser IV-V). A idade foi um fator de risco (4 vezes) para a progressão da curva (0,72° por ano). A frequência alélica do polimorfismo FBN1 rs12916536 A foi de 40% nos controles e 31% nos casos de EIA, sendo estatisticamente diferente entre os dois grupos (P=0,004). Os genótipos FBN1 rs12916536 GA+AA foram associados a um menor risco de suscetibilidade a EIA (OR=0,58; IC95%=0,35-0,98), após ajuste pela idade, sexo e IMC. No entanto, não foram detectadas diferenças significativas na distribuição do polimorfismo com a gravidade da doença (Cobb <45º ou ≥45º).

Conclusões

A idade foi um fator de risco para progressão da curva escoliótica e o polimorfismo FBN1 rs12916536 foi um fator de proteção para suscetibilidade a EIA. A presença do polimorfismo FBN1 rs12916536 não se correlacionou com a gravidade da escoliose.

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